Прорив у лікуванні рідкісного генетичного захворювання за допомогою персоналізованої терапії
Група лікарів та вчених здійснила важливий прорив у лікуванні рідкісного генетичного захворювання, застосувавши першу персоналізовану загальну терапію. Результати дослідження були опубліковані в авторитетному медичному журналі The New England Journal of Medicine.
Деталі прориву в лікуванні дефіциту CPS1
Пацієнт, немовля на ім’я KJ, народився з дефіцитом CPS1 — важким генетичним захворюванням, яке призводить до 50% смертності в перший тиждень життя. У випадку виживання, хвороба часто супроводжується серйозними ураженнями мозку, затримкою розвитку та необхідністю трансплантації печінки.
Лікарі застосували інноваційну терапію на основі CRISPR, яка дозволяє здійснювати редагування ДНК безпосередньо в організмі пацієнта. Цей успіх став можливим завдяки багаторічним дослідженням у галузі генетики та розвитку технології CRISPR.
Перспективи персоналізованого редагування генів для лікування спадкових захворювань
Персоналізоване редагування генів є потужним інструментом у боротьбі з багатьма спадковими захворюваннями. Такими, як серпоподібна клітинна анемія, муковісцидоз, хвороба Хантінгтона та м’язова дистрофія. Зокрема, препарати на основі CRISPR вже отримали схвалення FDA для лікування серпоподібної клітинної анемії, а наукові дослідження у цій галузі активно продовжуються.
Завдяки цій технології, кожне лікування може бути адаптоване до конкретного генетичного коду пацієнта, що відкриває нові горизонти в персоналізованій медицині. Це може стати основою для значного покращення якості лікування та зменшення ризиків, пов’язаних зі стандартними методами терапії.